La prueba del talón de Castilla-La Mancha analizará hasta 25 enfermedades

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Durante todo este mes de agosto la Consejería de Sanidad mantiene en información pública la nueva Orden por la que se regularán las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz neonatal.

En Castilla-La Mancha se viene realizando la conocida como 'prueba del talón' desde 1989, en el ámbito de las actuaciones preventivas de salud pública. Se trata de la detección precoz de patologías que se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole y que pueden ser de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.

Sanidad explica que los programas de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas neonatales han demostrado “una alta eficacia” al permitir el diagnóstico inmediato de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno. Estos programas se basan en la realización de pruebas de análisis bioquímico sobre muestras de sangre en los recién nacidos. La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón se realizará entre las 48 y 72 horas de vida.

Ahora la intención es ampliar el listado de enfermedades detección temprana porque “los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem permiten incrementar el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal”. De ahí la modificación de la normativa regional.

El listado de enfermedades que serán objeto de cribado comprende un total de 25:

1. Fenilcetonuria

2. Hipotiroidismo congénito

3. Hiperplasia adrenal congénita

4. Fibrosis quística 5

. Anemia falciforme

6. Acidemia glutárica tipo I

7. Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)

8. Déficit de beta-ceto-tiolasa

9. Acidemia propiónica

10. Acidemia metilmalónica

11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)

12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)

13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)

14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)

15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)

16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

17. Tirosinemia tipo 1

18. Tirosinemia tipo 2

19. Tirosinemia tipo 3

20. Acidemia isovalérica

21. Homocistinuria

22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)

23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina

24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina

25. Déficit de biotinidasa

Sistema de registro

Los centros sanitarios de titularidad pública o privada que atiendan partos tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos neonatales en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio.

Los recién nacidos y nacidas se inscribirán en orden cronológico según el momento de nacimiento. Además estos centros deben facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad el nombre y apellidos de la madre, el domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y un número de teléfono, la fecha de nacimiento, sexo y apellidos, el centro de salud o consultorio local de adscripción, si sobrevive o si ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto y en su caso si hay ingreso hospitalario.

La Consejería de Sanidad está tramitando el proyecto y durante este tiempo se ofrece a la ciudadanía la ocasión de presentar las alegaciones u observaciones que consideren oportunas.

Se deben dirigir al titular de la Secretaría General de la Consejería de Sanidad, con sede en Toledo y presentarse en cualquiera de los registros y oficinas de la Administración pública, así como en la dirección de correo electrónico: sgsanidad@jccm.es.

Una vez aprobada la nueva Orden quedará derogada la que en la actualidad está vigente y que data del año 2018.