140.000 personas en Castilla-La Mancha están afectadas por una de las llamadas enfermedades raras, aunque lo cierto es que la cifra dice poco teniendo en cuenta que se cree que, en otros muchos casos, la patología no se ha diagnosticado y, por tanto, no existe para la estadística.
Lo explica Silvia Campa, presidenta de la Asociación de Ayuda e Integración de las Personas con Diversidad Funcional (ADAIDF) que tiene su sede en Illescas (Toledo). Esta asociación organiza en este 28 de febrero un encuentro asociativo que aglutinará a asociaciones, AMPAS y centros de educación especial de buena parte de la región, para recordar que "es el día mundial de cerca de tres millones de personas en España, hasta 7.000 patologías distintas y siempre intentamos darles visibilidad de una manera o de otra".
Y es que reconoce que quienes como su hijo Gabriel -que padece una enfermedad genética conocida como Síndrome de Williams- siguen siendo "poco visibles" para la mayor parte de la sociedad.
"Hay que invertir en investigación"
En algunos casos el diagnóstico se produce entre los dos años y tres años de edad. Pero muchas son personas no diagnosticadas y, por lo tanto, no pueden acceder a ningún tipo de prestación por discapacidad o dependencia. Otros, dice, "son poco visibles en el ámbito laboral y ni se les reconoce la baja médica". Pero sobre todo hace hincapié en la falta de investigación. "Siguen sin otorgarse suficientes presupuestos para investigar", lamenta. Tampoco para los llamados medicamentos huérfanos que permitirían el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras.
En el caso de Castilla-La Mancha, Silvia Campa apunta que la mayoría de los casos son tratados fuera de la región. "Se habla mucho de leyes de dependencia pero en el caso de las enfermedades raras el problema es que no hay genetistas y no tenemos a dónde llevar a nuestros hijos".
Cuenta cómo en ocasiones - ocurrió con su hijo- terminan en la consulta del médico de cabecera sin que el facultativo sepa a qué lugar ha de derivar al paciente con una enfermedad rara. "No hay un genetista que analice cada caso y sepa a qué especialista tiene que derivarlo".
¿Incluirá el moderno nuevo hospital de Toledo, futuro referente regional, alguna de las reivindicaciones de este colectivo?, le preguntamos. Campa no sabe responder. En lo que a las enfermedades raras se refiere (y no solo en Castilla-La Mancha) hay mucha desinformación. "Nos enteramos antes de las cosas a través de la asociación nacional FEDER o por D'Genes que por el Boletín Oficial del Estado. Nos informamos entre asociaciones y, a veces, a base de echar mano de las redes sociales".
Este año, el lema de la Federación Española de Enfermedades Raras aboga por un mensaje claro: estas patologías "son un desafío integral y un desafío global".
Algunas como la Asociación 'Todos con Edu Síndrome Pura' contarán su experiencia. Solo hay tres casos en España como el de Edu, un niño de 12 años de Yeles (Toledo) que tienen diagnosticada esta patología y hacen falta al menos 500 para que pueda ser investigada.
Campa insiste en que "hay que invertir aunque solo sean un caso o dos. Se puede. Muchos síndromes están entrelazados y a lo mejor investigando uno se puede averiguar algo de otro. La investigación siempre va a dar pie a mejorar". Y en este sentido, dice, "esperemos que se conciencien los alcaldes, los consejeros...Somos mucha gente, los invisibles pero como dice el eslogan del encuentro, no somos raros, somos increíbles. Nuestra lucha es hacernos visibles", a veces, con el apoyo de personajes públicos como el chef toledano Pepe Rodríguez.
Hoy en día, el 40% de los pacientes no disponen de tratamiento y un 65% de los tres millones de personas sufren patologías invalidantes y crónicas, recuerda la presidenta de ADAIDF. "Y no hablemos ya de las cifras crueles de personas que mueren sin ser diagnosticadas".
