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Un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal recibe una terapia génica pionera en el Hospital de Toledo

Es la primera vez que se administra en Castilla-La Mancha. Este tipo de atrofia es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras

18/09/2024 Toledodiario

Equipo terapia génica en el Hospital de Toledo / Foto: JCCM

Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha administrado, por primera vez en la región, una terapia génica a un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME), detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.

La AME es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras. Sin tratamiento, en las formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años.

El diagnóstico se obtuvo mediante el cribado neonatal después de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el número de enfermedades del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, la conocida como "prueba del talón", que es la obtención de una muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.

Tras el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, ha informado el Gobierno regional en nota de prensa.

La terapia génica permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1.

Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, la cual comenzará a producir desde ese momento la proteína deficitaria.

El neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Óscar García Campos, explica que gracias al cribado neonatal es posible tratar a los pacientes de forma precoz, antes de que presenten síntomas.

En estos casos, ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica, la gran mayoría caminan y, en muchas ocasiones, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños.

Todo un reto

Por su parte, la farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, explica que "este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo récord, para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible".

"En el servicio de Farmacia hemos diseñado y adaptado los circuitos relacionados con la recepción, almacenamiento, preparación y dispensación del mismo, ya que ha sido el primer tratamiento consistente en vectores virales, con los problemas de bioseguridad que implica".

Para ello, se ha asegurado la formación del personal implicado, verificado los recursos materiales disponibles y la adecuación de los mismos, y validado todos los procesos de paso del fármaco por la farmacia, incluyendo los protocolos de limpieza y desinfección antes y después de la preparación del tratamiento, ha indicado García Palomo.

La aplicación ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de los servicios de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y profesionales de Enfermería, tanto del Hospital Universitario de Toledo, donde se ha administrado el fármaco; como del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan, de donde procede el paciente.

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Publicado en: Noticias Toledo, Portada

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